Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

 

1.3. Онтогенетический уровень
организации жизни

 

1.3.2. Основы генетики человека

 

1.3.2.35. Генные (молекулярные)
болезни

 

Нарушения метаболизма аминокислот.

Алькаптонурія

 

Это заболевание относится к
патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком фермента гомогентизинази с
накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизинової кислоты.
Передается по аутосомно-рецесивном типом.

Признаки недостатка фермента
гомогентизинази могут наблюдаться вскоре после рождения. Моча ребенка
окрашивает пеленки в черный цвет (вследствие окисления на воздухе
гомогентизинової кислоты). Медленное накопление черного пигмента приводит к
постепенного черного окраса (охроноз) щек, носа, склер, ушей. С ростом
ребенка развиваются дефекты соединительной ткани, артриты.

Идентифицировать гомогентизинову
кислоту можно несколькими методами:

• добавление щелочи в моче вызывает
ее потемнение;

• в результате реакции Бенедикта
появится коричневая окраска с оранжевым осадком;

• реакция с хлоридом железа
приводит к появлению пурпурно-черного окраски.

Окончательный диагноз может быть
подтвержден с помощью тонкослойной хроматографии или ферментативным
определением гомогентизату в плазме крови.

Эффективных способов лечения
охронозу, который развился вследствие алькаптонурії, нет. Рекомендуется
С-витаминотерапия и диетотерапия. Из рациона исключают продукты животного
происхождения (мясо, яйца, сыр). Критерием эффективности лечения является исчезновение
темного цвета мочи.