Толковый словарь биологических
терминов и понятий

 

Адаптация — процесс формирования признаков
в организме, которые обеспечивают его существование в условиях того или иного
среды.

Аденозиндифосфат (АДФ) —
рибонуклеотид-5′-дифосфат, который является акцептор фосфатной группы в энергетическом
цикле клеток.

Аденозинтрифосфат (АТФ) — соединение с
богатыми на энергию фосфатными связями, которые привлекаются к переносу
энергии в клеточном метаболизме в качестве донора фосфатной группы.

Активный транспорт — перенос
растворенного вещества через клеточную мембрану, что обеспечивается энергией.

Аллели множественные — несколько состояний
одного локуса хромосомы, возникают вследствие мутации и различаются по своим
проявлением.

Аллелопатия — влияние живых организмов
друг на друга посредством химических веществ, которые они выделяют в
окружающую среду.

Аллель — одно из возможных
альтернативных вариантов гена, который отличается от других вариантов некоторыми
особенностями нуклеотидного состава:

• доминантный — аллель, наличие
одной кропотливого достаточно для проявления определенной фенотипної признаки;

• мутантный вариант гена, который
несет патогенетическую мутацию;

• нормальный (дикого типа) — вариант
гена, функция которого не изменена;

• рецессивный — аллель, фенотипний
проявление которого осуществляется только в гомозиготном состоянии и подавляется
доминантными аллелями.

Алельна гетерогенность — появление в
рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания,
вызываются различными мутантными аллелями (разными мутациями одного гена.

Алельна серия — совокупность
самостоятельных заболеваний, которые различаются по своим основным фенотипними
проявлениями, но обусловлены повреждением одного и того же гена.

Аллельные заболевания — фенотипно
различные заболевания, которые обусловлены повреждением одного и того же гена.

Алопатричне видообразование — развитие
новых видов в результате изоляции организмов исходной популяции географическим
барьером.

Амітоз — прямое деление ядра, без
возникновение структур, характерных для митоза.

Амнион — оболочка, содержащая
жидкость, в которой находится эмбрион.

Амплификация — увеличение числа
копий определенного фрагмента ДНК (например, на основе полимеразной цепной
реакции).

Анаболизм (ассимиляция) —
эндотермический процесс превращения веществ, поступающих в клетки в соединения,
свойственные этой клетке (биосинтез компонентов клетки из молекул-предшественников).

Андрогены — мужские половые
гормоны.

Анеуплоидия — мутация в виде
нарушение (увеличение или уменьшение) нормального количества хромосом.

Антиген — вещество, преимущественно
белковой природы, которое при введении в организм вызывает образование позвоночных
антител и способна реагировать с антителами в различных реакциях.

Антикодон — нуклеотидный триплет в
составе молекулы тРНК, комплементарно взаимодействует со специфическим
рубежом іРНК в процессе трансляции.

Антимутаген — фактор, который предотвращает
мутации.

Антитело — белок (субстанция), который
продуцируется в организме в ответ на введение антигена и способен реагировать с
антигеном.

Антропогенез — исторический процесс
эволюционного становления человека.

Апоптоз — генетически запрограммированная
гибель клетки.

Ареал — область распространения того или
другого вида живых организмов.

Ароморфози — изменения, которые поднимают
на новый, более высокий уровень морфофізіологічну организацию и жизнедеятельность
организма.

Атавизм — появление признаков предков в
потомков тех родителей, в которых они отсутствовали.

АТФ-аза — фермент, который реализует гидролиз
АТФ до АДФ и фосфата.

АТФ-синтетаза — комплексный фермент,
который синтезирует АТФ из АДФ и фосфата в процессе фосфорилирования.

Аутосома — нестатева хромосома
(любая, кроме хромосом X и Y).

Бактериальная трансформация —
перенос с помощью ДНК наследственных признаков от одного штамма бактерий к
другого.

Бесполое размножение — размножение
без объединения гамет.

Бентос — совокупность живых организмов
в придонной части водоема.

Бівалент — две гомологичные
хромосомы, которые конъюгируют между собой в мейозе.

Биогеоценоз — см. экологическая
система.

Биомасса — совокупность живых
организмов в той или иной экосистеме или на той или иной территории.

Биосфера — совокупность всех экосистем
земного шара. Представляет собой особую оболочку планеты, заселенную живыми
организмами.

Бластоцель — полость бластули.

Бластула — стадия эмбрионального
развития.

Видообразование — образование новых
видов организмов:

• алопатричне (постепенное, или
географическое) — начинается с географического разделения популяции и
завершается репродукційною изоляцией;

• симпатричне — происходит на
одной территории, возникают эндемичные виды организмов;

• сальтаційне (скачкообразное, или
квантовое) — образование вида в результате мутации и сокращения действия репродуктивных
изолирующих механизмов.

Открытая система — система, которая
обменивается материей и энергией с окружающей средой.

Восстановление (репарация) ДНК —
реконструкция поврежденной ДНК.

Вырожденности — свойство
генетического кода, когда почти каждая из 20 аминокислот кодируется несколькими
возможными комбинациями из 3-х нуклеотидов.

Вставка (інсерція) — тип мутации,
который заключается в установке в определенный участок ДНК «лишней»
нуклеотидной последовательности.

Гамета — зрелая половая клетка
(яйцеклетка или сперматозоид) с гаплоїдним набором хромосом.

Гаметогенез — рост и дифференцировка
мужских и женских половых клеток.

Гаплоїд — особь, которая содержит
одинарный (одноколейный) набор хромосом (
n — число хромосом).

Гаплоїдія — мутация в виде
уменьшение вдвое всего набора хромосом.

Гаплотип — комбинация конкретных
аллелей сцепленных генов (локусов) на одной хромосоме.

«Горячая точка» — участок
ДНК с высокой
частотой возникновения мутаций или
рекомбинаций.

Гемізиготність — отсутствие одного
из двух аллелей в определенном локусе.

Ген — сегмент ДНК, транскрибована
участок молекулы ДНК, последовательность которой впитывает в себя всю информацию,
необходимую для синтеза одного полипептида или РНК. Основной материальный элемент
наследственности.

Генеративные органы — органы, которые
выполняют функцию полового размножения.

Генетическая ассоциация — вероятна
взаимодействие между заболеванием и определенным апелем гена языков.

Генетическая гетерогенность — появление в
рамках единого фенотипа молекулярных вариантов заболевания, имеющие разную
генетическую основу.

Генетическая информация — наследственная
информация, закодированная в молекулах ДНК или РНК.

Генетическая карта — схематическое
изображение расположения последовательности хромосомных генов в группах сцепления.

Генетическое сцепление — близкое
расположение генов (локусов) на хромосоме, что позволяет им наследоваться как
единое целое.

Г енетичний вектор — ДНК (плазмид,
вирусов). способна к автономной репликации в клетках и может присоединять к себе
клонированный сегмент.

Генетический маркер — полиморфная
участок ДНК четко определенной локализации, различные аллели которой позволяют
дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их различия в
родословной.

Генетический мониторинг —
отслеживание за генетическими процессами в популяциях людей.

Генетический риск — вероятность появления
определенного наследственного заболевания у лица, консультируется, или у ее потомков.

Генетический груз — совокупность неблагоприятных
генов, унаследованных людьми от предшествующих поколений, а также таких, которые возникают
в результате мутации в каждом новом поколении.

Гены-модификаторы — неалельні гены,
которые изменяют проявление признака. Самостоятельного эффекта не имеют, но могут усиливать
или тормозить действие главного гена.

Генная диагностика — см.
ДНК-диагностика.

Генная инженерия — совокупность методов
и технологий (в том числе получения рекомбинантных ДНК и РНК) по выделению генов из
организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы.
Методология конструкции и реконструкции молекул ДНК.

Генная терапия (генотерапия) —
совокупность биотехнологических и медицинских подходов, направленных на внесение изменений в
генетический аппарат соматических клеток человека с целью лечения.

Генокопія — клинический синдром, который
маскируется под известное наследственное заболевание с установленным генетическим дефектом,
но обусловлен повреждением другого гена.

Геном — основной гаплоидный набор
хромосом:

а) совокупность всех генов определенного
биологического вида;

б) полная генетическая система отдельного
клетки или определенного организма.

Геномная (генетическая) классификация —
классификация наследственных болезней, которая основывается на взаимосвязи между определенной
нозологической формой и повреждением определенного гена, что лежит в основе
заболевания.

Генотип — генетическая конституция
индивидуального организма, совокупность генов, определяющих развитие фенотишюї
признака или ряда признаков организма.

Генофонд — совокупность генов
популяции, характеризующаяся определенной их частотой.

Ген-регулятор — участок молекулы
ДНК, которая управляет синтезом молекул репресора.

Ген-супрессор — генетический фактор,
который не имеет прямого влияния на фенотип, но подавляет действие других генов.

Гермафродитизм — продукция женских и
мужских половых клеток особью, которая имеет женские и мужские половые железы.

Гетерозигота — носитель двух разных
(доминантного и рецессивного) аллелей в определенном локусе.

Гетерозиготность — появление двух различных
аллелей в определенном локусе.

Гетероплазмія — появление в клетках и
тканях смешанной популяции нормальных и мутантных
молекул митохондриальной ДНК.

Гетеропло’ідія — см. анеуплоидия.

Гетерохроматин — конденсированные
участки
хромосом, которые содержат некодуючі высоко
повторяющиеся последовательности ДНК.

Гибрид — организм, который содержит
признаки и свойства генетически различных родительских форм.

Гибридизация — взаимодействие комплементарных
цепей ДНК (или ДНК и РНК), которая приводит к образованию дволанцюгової
молекулы:

got (слот)-гибридизация — модификация Саузерн-блоттингу,
при которой проводится гибридизация с ДНК-зондом молекул ДНК (РНК), нанесенных на
фильтр в виде округлых или вытянутых пятен;

in situ — реакция гибридизации меченого ДНК — или РНК-зонда с
денатурованою хромосомной ДНК клеток на гистологических
препаратах;

FISH (fluorescent in situ hybridization) — модификация гибридизации in situ с использованием меченных флуорохромом ДНК-зондов;

• гістони — ядерные (хромосомные
основные) белки, которые образуют комплекс с молекулой ДНК и принимают участие в
формировании и поддержании структуры хромосом.

Гидросфера — совокупность всех вод на
Земли.

Гомозигота — носитель двух одинаковых
аллелей в определенном локусе.

Гомозиготность — наличие двух
одинаковых аллелей в определенном локусе.

Гомология — сходство в последовательности
макромолекул между организмами одного или разных видов:

• гомологичные участки ДНК (гены) —
участки ДНК, которым свойственна схожесть в нуклеотидній последовательности;

• гомологичные хромосомы (гомологи)
— пара хромосом, которые имеют одинаковую цитогенетичну строение и набор генов;

• гомологичные органы — сходство
органов различных организмов.

Гонады — репродуктивные органы, в
которых образуются гаметы (яичники, семенники).

Группа риска — члены семьи, которых
консультируют и которые могут быть носителями мутантного гена и имеют высокий риск
заболеть на данную наследственную патологию или передать мутантный ген потомкам.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
— ниткоподібна самореплікуюча молекула, которая состоит из отдельных
дезоксирибозовмісних нуклеотидов и хранит генетическую информацию, закодированную по
участия триплетного кода:

• геномная — тотальная ДНК, выделенная
из ядерных клеток;

к ДНК (комплементарная) — одноланцюгова молекула, полученная
путем обратной транскрипции мРНК и содержит только кодуючі участка гена;

• мтДНК (митохондриальная) —
кольцевидная молекула, локализованная в митохондрии;

• рекомбинантная — состоит из
фрагментов разного происхождения;

• цитоплазматическая — см. мтДНК.

Дезоксирибонуклеотидтрифосфати —
молекулы-предшественники ДНК.

Делеция — тип мутации, который заключается
в потере (выпадении) определенной нуклеотидной последовательности, выпадении участка
хромосомы, которая содержит один или несколько генов.

Денатурация ДНК — переход молекулы
ДНК с дволанцюгової формы в одноланцюгову вследствие разрыва водородных связей
между комплементарными основаниями.

Дивергенция признаков — различия в
процессе эволюции организмов.

Диплоидный — такой, что содержит
двойной набор хромосом (по 2 копии каждой из аутосом и 2 половые хромосомы).

Дыра озоновая — область в озоновом
слое атмосферы, где содержание озона снижено более чем на 50 %, что не обеспечивает
задержание жесткого космического излучения.

ДНК-диагностика (генодіагностика)
совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома:

• опосредованная (косвенная) —
основывается на анализе наследования в ряду поколений мутантной хромосомы по
помощью полиморфных генетических маркеров;

• преімплантаційна — диагностика
мутаций на ранней стадии развития зародыша, предшествующая его имплантации в
стенку матки;

• пренатальная — диагностика мутации
или мутантной хромосомы у плода;

• пресимптоматична — диагностика
мутации или мутантной хромосомы у клинически здорового человека, отнесенной к группе
риска;

• прямая — непосредственная
идентификация мутации в гене, который изучается.

ДНК-лігаза — фермент, который катализирует
образование фосфодіефірних связей между З’-концом одной цепи и 5′-концом
второй цепи.

ДНК-полимераза — фермент, который
осуществляет комплементарный синтез (репликацию) ДНК.

Домен — участок аминокислотной
последовательности белка, которая обусловливает определенную функцию.

Доминантность — угнетение одним
аллелью проявления другого (рецессивного) в паре аллелей.

Дрейф генов — изменения в частотах генов
организмов малых популяций в результате случайных скрещиваний, или действия случайных
факторов.

Второй закон термодинамики — закон,
в соответствии
с которым
любой физический или химический процесс сопровождается ростом энергии.

Дупликации — тип мутации, который
заключается в удвоении той или иной нуклеотидной последовательности, определенной удвоение
участки хромосомы.

Эволюция — процесс исторического
развития живой природы путем перехода одних органических форм в другие.

Экзон — кодирующая участок гена, которая
хранится в молекуле зрелой мРНК.

Экологическая система (биогеоценоз)
элементарная единица биосферы в виде совокупности живых организмов и неживых
элементов на определенной территории.

Экспрессивность — степень фенотипного
проявления патологического признака (заболевания) в носителя
мутантного гена.

Экспрессия (гена) — переход гена в
активное состояние, при котором происходит реализация записанной в нем генетической
информации, приводит к
синтезу первичных молекулярных продуктов
гена — РНК и белка.

Ектодерма — внешний слой гаструли,
внешний зародышевый листок.

Ентодерма — внутренний слой гаструли,
внутренний зародышевый листок.

Эпистаз — взаимодействие неаллельных
генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов.

Эухроматин — активный хроматин с
низкой плотностью упаковки, который содержит основное число активно
транскрибованих генов.

Эффект положения (отрицательный
позиционный эффект) — нарушение экспрессии гена в результате изменения его
нормального хромосомного «окружение'».

Загрязнение — наличие в природном
среде не свойственных ему веществ, излучение или биологических организмов.

Загрязнение антропогенное загрязнение
природной среды в результате деятельности
человека.

Заказник — охраняемая природная
территория,
созданная для восстановления и поддержания
популяции того или иного вида живых организмов или видов.

Оплодотворение — объединение гамет, которое
сопровождается образованием зиготы.

Заповедник — природная территория,
полностью выведена из хозяйственного пользования.

Обратная мутация — мутация, которая
сопровождается восстановлением дикого фенотипа.

Обратная транскриптаза — фермент,
осуществляет обратную транскрипцию (перевод мРНК в молекулу кДНК).

Зеленая книга — специальное издание,
содержащий перечень фитоценозов, которым грозит исчезновение.

Зигота — оплодотворенная яйцеклетка, которая
образуется при слиянии двух гамет.

Зонд — меченые радиоизотопом или
флуорохромом молекула ДНК (РНК), которая гибридизуе с комплементарным участком
геномной ДНК или РНК.

Сцепление — одновременное наследование
двух или более генов, локализованных на одной хромосоме.

Ізогамія — половое размножение при
использовании одинаковых гамет.

Изолят — относительно изолированная за
географических или других причин популяция, в которой имеет место высокая частота
кровнородинних браков, что со временем приводит к высокой степени генетических
родственных связей членов популяции.

Інбредний — такой, что
характеризуется высокой степенью генетического родства.

Импринтинг — разный характер
экспрессии гена в зависимости от того, каким из родителей он передан.

Инбридинг (інцухт) — брак между
индивидуумами, которые находятся в близком генетическом родстве.

Инверсия — хромосомная мутация,
возникает в результате двух разрывов и переворот участка хромосомы на 180°.

Інсерція — см. вставка.

Інтерсекси — особи, которые имеют
промежуточные
проявления признаков пола.

Интрон — некодуюча участок гена, которая
находится между кодуючими участками (екзонами) и удаляется из первичного
РНК-транскрипта в процессе сплайсинга.

Канцероген — фактор, вызывающий
злокачественную опухоль.

Кариотип — диплоидный набор
хромосом, что определяется их числом, размером и формой.

Картирование — определение локализации
генетических элементов на хромосоме:

• генетическое — определение размещения
гена, что изучается, в отношении других локусов в определенной хромосомную участке;

• физическое — установление точной
последовательности сайтов и физического расстояния между ними в определенной хромосомную
участке.

Катаболизм (диссимиляция) —
экзотермический процесс распада сложных веществ в организме с высвобождением
энергии.

Кілобаза (кб) — единица длины
молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований.

Клеточный цикл — последовательность событий
в клетке от деления до следующего деления.

Клон — вегетативные потомки одного
особи, которые возникают бесполым путем, или генетически однородная популяция
одной клетки.

Клонирование (гена) — размещение
выделенного гена (фрагмента ДНК) в геном рецитіієнтної клетки, с последующей
многократной репликацией и получением большого количества копий гена,
изучается, в составе данной клеточной системы:

• позиционное — технология выделения
и клонирование гена, которая основывается на знании его хромосомной локализации, за
отсутствии предварительной информации о первичный биохимический продукт этого
гена;

• функциональное — технология
выделение и кло — ния гена, которая предусматривает информацию о первичный белковый
продукт этого гена.

Код генетический — система записи
генетической информации ДНК.

Кодон — единица наследственной
информации, тринук — леотидна последовательность в составе ДНК и мРНК, которая кодирует определенную
аминокислоту в поліпептиді или определяет завершение трансляции.

Коллинеарность — линейная
соответствие между
нуклеотидною последовательностью ДНК и последовательностью
аминокислот, которые кодируются в белке.

Комбинативная изменчивость — наследственная
изменчивость, которая возникает в результате сочетания и взаимодействия генов при
скрещивании.

Коменсалізм — форма существования
организмов двух видов, при которой организмы одного вида имеют пользу и не
приносят вред организмам другого вида.

Компаунд-гетерозигота — больной с
аутосомно-рецессивным заболеванием, который имеет два разных мутантных аллеля одного
гена.

Комплементарная действие генов — совместимая,
дополняющая действие двух или более генов на развитие определенного признака.

Комплементарность — свойство
нуклеотидов образовывать пары по правилу А-Т, C-G за счет формирования водородных
связей между ними в дволанцюговій молекуле ДНК или гибрид ДНК/РНК.

Конъюгация — форма полового
размножение, при котором два организма образуют между собой контакты и обмениваются
генетическим материалом.

Конъюгация хромосом (синапсис) —
сближение гомологичных хромосом в процессе мейоза, когда между ними возможен
взаимный обмен отдельными участками.

Конвергентная эволюция — эволюция
схожих признаков неродственных видов.

Консументи — живые организмы,
питаются готовыми органическими веществами — как живыми (травоядные животные,
хищники), так и мертвыми (детритофаги).

Концентрация генов — их относительная
частота в популяции.

Кроссинговер — обмен участками ДНК
который происходит между гомологичными хромосомами в мейозе:

• неровный — обмен неравноценными
участками ДНК вследствие неправильного спаривания гомологичных хромосом в
мейозе.

Кроссоверы — гибридные особи F2,
образовавшиеся в результате кроссинговера за определенными генами.

Лайонізація — случайная инактивация
одной из двух Х-хромосом в соматической клетке женского пола (механизм,
обеспечивает сбалансирование генетического материала у лиц мужского и женского
пола).

Ландшафт — природная территория,
однородная за географическими, климатическими и другими особенностями.

Цепь питания — совокупность живых
организмов, которые связаны друг с другом по способу питания и составляют определенную
последовательность.

Лептонема — начальная стадия профази
мейоза.

Летальный ген — ген, который вызывает у
гомозиготном состоянии гибель организма.

Литосфера — поверхность Земли,
подразделение биосферы.

Локус хромосомы — участок
локализации определенного генетического элемента на хромосоме.

Макроэволюция — большого масштаба
генетические изменения организмов во времени, что приводит к новым уровням сложности и
появления организмов, которые
принадлежат к более крупных таксономических
единиц в сравнении с видом.

Мегабаза — единица длины молекулы
ДНК, что составляет миллион пар оснований.

Медико-генетическое консультирование — особая форма специализированной медицинской
помощи, направленной на предотвращение появления повторных случаев наследственных болезней
в семьях.

Мезодерма — слой зародышевых клеток
между ектодермою и ентодермою.

Мейоз — особый (редукционный)
двухступенчатое деление клеток, который обеспечивает образование из одной диплоидной
клетки четырех гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Микроэволюция — мелкие генетические
изменения, которые приводят к видообразования.

Митоз — основной способ деления
соматических еукаріотичних клеток, что обеспечивает образование из одной диплоидной
клетки двух генетически равноценных дочерних клеток с таким же набором хромосом.

Митотический цикл — совокупность процессов,
происходящих в клетке от одного деления до второго.

Мозаицизм — появление в организме
генетически отличных популяций клеток, содержащих разные геномы:

• гонадний — содержание в лица двух
генетически разных популяций половых клеток (нормальной и мутантной), что
обусловлено возникновением мутации в одной из клеток-предшественников на ранней стадии
гаметогенеза;

• соматическое — появление в соматической
ткани, кроме нормальных клеток, популяции клеток с
мутантною ДНК, что обусловлено возникновением
мутации в одной из соматических клеток на постзиготичній стадии развития.

Мониторинг — комплексная система
наблюдений, оценок и прогноза состояния природной среды, направленная на его
улучшение.

Мониторинг генетический —
отслеживание генетических процессов в популяциях.

Моносомія — мутация в виде потери
одного гомолога в хромосомную пару.

Морфогенез — совокупность процессов, которые
определяют структурную организацию клеток и тканей, а также общую морфологию
организмов.

Мутаген — фактор, вызывающий
мутации.

Мутагенез — процесс образования мутаций.

Мутация — любое изменение структуры
ДНК:

• генная — изменение последовательности
нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК;

• динамическая — мутация по типу
экспансии тандемных тринуклеотидних повторов;

• мажорная — встречающаяся с высокой
частотой в определенной популяции;

• міссенс — замена нуклеотида, что приводит к изменению
аминокислотного шифра
кодона
и обусловливает изменение
аминокислоты в составе белка;

• нейтральная (молчащая) — не
сопровождается изменением фенотипа;

• нонсенс — замена нуклеотида, приводящая к замещению информационно
значимого
кодона
на стоп-кодон и
сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции;

• нулевая — приводит к
торможение синтеза какого-либо значимого функционального продукта;

• регуляторная — затрагивающая регуляторные
последовательности гена и нарушающая его экспрессию;

• со сдвигом рамки — приводящая
к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов;

• сплайсингова — касается сайтов сплайсинга и приводящая к неправильному
вырезание интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой
екзонної последовательности;

• структурная — приводит к
протяженного (мультинуклеотидного) дефекта гена;

• точечная — касается одного нуклеотида или 1-2 соседних нуклеотидов;

• хромосомная — нарушение
количественного состава или структуры хромосом.

Мутон — наименьший участок молекулы
ДНК, изменение которого вызывает появление мутации. Считают, что мутон равен одному
нуклеотида.

Мутуализм — взаимовыгодный связь
между организмами разных видов.

Нонсенс-кодон — кодон, который
детерминирует окончания синтеза полипептидной цепи.

Нонсенс-мутация — мутация, которая
сопровождается преждевременным окончанием синтеза полипептидной цепи.

Ноосфера — состояние биосферы планеты,
при котором отношения человека с природой сознательно руководствуются человеческим разумом и
ориентированные на устойчивое сохранение биосферы и человеческой цивилизации.

Норма реакции-разнообразие
фенотипов, которые возникают в результате взаимодействия генотипа с разными факторами
среды.

Нуклеаза — фермент, способный
гидролизовать міжнуклеотидні связи в нуклеїновій кислоте.

Нуклеиновые кислоты — особый класс
высоко — молекулярных биоорганических макромолекул (ДНК, РНК), способных к
саморепликации и таких, что обеспечивают сохранение и передачу генетической
информации.

Нуклеотид — фундаментальная структура
нуклеиновой кислоты, элементарный
мономер,
из которого состоят
нуклеиновые кислоты.

Овогенез — развитие яйцеклетки.

Олігонуклеотид — краткая однониточная
молекула ДНК или РНК.

Онкоген — ген, который участвует в положительном контроле клеточного цикла;
повышение экспрессии онкогенов играет важную роль в развитии опухолей.

Онтогенез — индивидуальное развитие
организмов.

Оператор — последовательность ДНК, с которой
связывается белок-репресор.

Оперон — генетическая единица
транскрипции кода ДНК, единица координированной экспрессии генов. Совокупность генов,
которые составляют фундаментальную единицу хромосом. Состоит из структурных генов
и гена-оператора.

Охрана природы — система мероприятий
по сохранению природной среды, экосистем и биоразнообразия на планете.

Панміксія -свободное, случайное
скрещивание особей в пределах популяции.

Паразит — организм, живущий за
счет другого организма.

Параллельная эволюция — развитие
сходства у организмов эволюционно подобных линий в результате действия подобных
факторов селекции.

Парниковый эффект — повышение
средней температуры у поверхности Земли вследствие наличия парниковых газов.

Партеногенез — развитие организма из
неоплодотворенной яйцеклетки.

Пахінема — стадия профази мейоза,
когда кон’югуючі гомологичные хромосомы образуют біваленти и происходит обмен
их участками.

Пенетрантность — частота фенотипного
проявления гена, которая измеряется частотой появления признака в популяции.

Пептид — две или более
аминокислоты,
ковалентно соединенных между собой пептидными
связями.

Піноцитоз — поглощение жидкостей и
высокомолекулярных веществ клетками за счет выпячиваний цитоплазматической мембраны.

Плазмоген — наследственные факторы,
локализованные в ектоплазмі.

Плазмон — совокупность наследственных
свойств цитоплазмы организма.

Плейотропия — способность гена
одновременно влиять на несколько признаков организма. Свойственная большинству генов.

Плазмида — бактериальная позахромосомна
молекула ДНК.

Полипептид — цепь аминокислот,
соединенных между собой пептидными связями.

Полірибосоми — комплекс рибосом,
связанных молекулой РНК.

Полимеразная цепная реакция —
метод циклического синтеза
in vitro большого числа копий определенного участка ДНК длиной от
десятков до нескольких тысяч пар оснований.

Полімерія — явление взаимодействия
неаллельных множественных (полимерных) генов, которые влияют на развитие одной
признаки в одном направлении.

Полиморфизм — существование нескольких
аллельных вариантов гена или генетического маркера в популяции.

Полінуклеотид — последовательность
нуклеотидов, ковалентно соединенных между собой путем соединения фосфодіефірним
мостиком С’-положение пентози одного
нуклеотида
с 5′-положением
следующего за ним
нуклеотида.

Полиплоидия — мутация в виде
увеличение кратного набора хромосом.

Політенія — процесс образования
гигантских політенних хромосом.

Популяция — совокупность особей одного
вида, населяющих определенную территорию, скрещиваются между
собой и изолированы от других популяций этого вида.

Праймер — олігонуклеотид, который выполняет роль «затравки» и инициирующий синтез полинуклеотидной
цепи на ДНК — или РНК-матрице.

Естественный отбор — хранение
наиболее благоприятных индивидуальных различий, обеспечивающих выживание
организмов и их приспособления к среде.

Пробанд — лицо, посредством которой
происходит регистрация семьи, что консультируется.

Продуценты — живые организмы с
аутотрофним типом питания.

Прокариоты — организмы, не имеющие
ядерной оболочки.

Промотор — регуляторный участок гена,
с которой связывается РНК-полимераза перед началом транскрипции.

Процессинг (РНК) —
«созревания» РНК, в процессе которого первичный РНК-транскрипт подвергается
модификаций (удаление интронов, поліаденилювання и др.) и превращается в
молекулу зрелой мРНК.

Рамка считывания — последовательность
нуклеотидов, которая составляет ряд последовательно расположенных кодирующих триплетов,
начиная со стартового кодона и заканчиваясь стоп-кордоном.

Раса — историческое группировки людей,
характеризующиеся сходством морфологических и физиологических свойств, а
также общностью занимаемых территорий.

Регенерация — восстановление утраченных
или поврежденных частей тела.

Регуляторный ген — ген, который
контролирует экспрессию другого гена.

Редуценти — живые организмы,
питаются
живым органическим веществом и осуществляют
ее конечную минерализацию. Основными
редуцентами являются
бактерии и грибы.

Рекомбинантная ДНК — ДНК, которая
образовалась путем соединения нуклеотидных последовательностей разного происхождения.

Рекомбинация — процесс перераспределения
генетического материала родителей при передаче потомкам, что приводит к созданию
новой комбинации генов при соединении родительских гамет в процессе мейоза или
генно-инженерным путем.

Рекон — единица рекомбинации.

Репарация — исправление повреждений в
молекуле ДНК и восстановление ее нативной первичной структуры.

Репликация — процесс самовоспроизведения
молекул ДНК, который происходит в результате
комплементарного синтеза новой цепи ДНК на
существующем матричном цепи.

Репресор — белок, который блокирует
транскрипцию ДНК путем связывания с оператором.

Рестриктаза (рестрикционным
эндонуклеаза) — фермент бактериального происхождения, который распознает специфическую
нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 п.а. и разрезает двониткову
молекулу ДНК в этом месте.

Рестрикционный анализ — метод анализа
ДНК с использованием рестрикционных ендонуклеаз.

Рецессивный ген — ген, который не
экспрессируется в присутствии доминантного аллеля.

Рибонуклеаза — фермент, который
катализирует гидролиз міжнуклеотидних связей в РНК.

Рибонуклеиновая кислота (РНК) —
ниткоподібна молекула, которая состоит из отдельных рибозовмісних нуклеотидов и
выполняет в клетке разнообразные функции в процессе передачи наследственной информации:

• информационная (іРНК) — см.
матричная;

• матричная (мРНК) — молекула РНК,
последовательность которой комплементарная екзонам гена и является матрицей для синтеза белка;

• первичный РНК-транскрипт (преРНК)
— точная комплементарная копия определенного участка ДНК-матрицы, которая образуется
в результате транскрипции гена;

• рибосомальна (рРНК) — молекула
РНК, которая входит в состав рибосом;

• транспортная (ІРНК) — молекула РНК,
которая отвечает за транспортировку определенной аминокислоты в процессе трансляции;
специфичность связывания рРНК с аминокислотой определяется тринуклеотидним
антикодоном в составе тРНК, комплементарным соответствующем аминокислотному кодону
в составе мРНК.

РНК — рибонуклеиновая кислота.

РНК-полимераза — фермент, который
осуществляет
синтез РНК на ДНК-матрице.

Размножение — свойство организмов
воспроизводить потомство или способность организмов к самовоспроизведению, продолжение
своего вида.

Сайт — определенное место (позиция) в
молекуле ДНК:

• рестрикции (распознавание) —
специфическая нуклеотидная последовательность длиной 4-10 п.а., которая распознается
рестрикційною эндонуклеазой;

сплайсинга
специфическая нуклеотидная последовательность на грани между екзоном и интроном, выполняет
важную сигнальную роль для правильного протекания
сплайсинга.

Сантиморганіда (сМ) — единица
генетической расстояния между локусами; 1 сМ соответствует частоте рекомбинационных событий
между локусами 1 % и эквивалентна 1 млн. п.а.

Сегрегация — различия среди
родительских хромосом, определенных хромосомных сегментов или конкретных аллелей генов
(маркеров), а также различия в потомков тех или иных фенотипических признаков.

Секвенирование — определение
последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в
молекуле белка.

Сибси — братья и сестры, потомки
одной родительской пары.

Симбиоз — сожительство организмов
различных видов, из которого оба имеют пользу.

Синапсис (синдез) — конъюгация
гомологичных хромосом в профазе мейоза.

Сплайсинг — процесс склеивания участков екзонних
после удаления интронов из первичного РНК-транскрипта, в результате чего
образуется
молекула мРНК, которая содержит только кодуючі
екзонні последовательности и служит матрицей для синтеза белка.

• альтернативный — разный характер
«вырезание» интронов из одного и того же первичного РНК-транскрипта,
что обеспечивает синтез одним геном различных белков.

Сперматогенез — развитие
сперматозоидов — мужских половых клеток.

Стоп-кодон — нуклеотидный триплет,
который является сигналом окончания трансляции.

Устойчивость экосистемы — способность
противостоять антропогенным воздействиям без потери основных свойств.

Структурный ген — ген, который кодирует
структуру белка.

Таксон — единица классификации
организмов.

Тандемные повторы — множественные и
расположенные друг за другом копии определенной последовательности ДНК, число которых в разных
индивидов является чрезвычайно вариабельным:

• динуклеотидні — множественные копии
последовательностей из 2-х нуклеотидов (в основном СА), которые используют в качестве
генетических маркеров;

• тринуклеотидні — множественные копии
последовательностей из 3-х нуклеотидов, увеличение числа (экспансия) является одним из
наиболее распространенных типов мутаций (динамические мутации).

Теломера — конечный участок
хромосомы.

Телофаза — заключительная фаза митоза или
мейоза.

Техногенез — процесс изменения природного
среды под воздействием технической (главным образом промышленной) деятельности человека.

Техносфера — часть биосферы
планеты, изменена за счет технологической деятельности человечества.

Тип наследования — одна из основных характеристик любого моногенного
заболевания, которая описывает закономерности сегрегации патологического
фенотипа в родословной:

• аутосомно-домінаптний —
обусловлен наследованием доминантного аллеля, размещенного на нестатевій
хромосоме;

• аутосомно-рецессивный — обусловлен
наследование рецессивного аллеля, размещенного на нестатевій хромосоме;

• митохондриальный (материнский,
цитоплазматический) — связан с наследованием от матери всеми потомками
мутантной митохондриальной ДНК;

• несправжньо-доминантный
(псевдодомі — нантний) — особый случай наследования аутосомно-рецессивного
заболевание, при котором
болезнь регистрируется в двух и более
последующих поколениях родословной в результате браков между больными индивидами или
между больным индивидом и гетерозиготним носителем мутантного гена;

• Х-сцепленный (доминантный и
рецессивный) — обусловленный наследованием доминантного или рецессивного аллеля,
расположенного на Х-хромосоме.

Транзиция — перекрестная замена основ
в ДНК.

Трансверсія — замена одной основы
на другую в ДНК.

Трансгенные растения или животные
(модели) — экспериментальные животные или растения, в геном которых включают в себя
чужеродный генетический материал, искусственно введенный с помощью методов генной
инженерии.

Трансдукция — перенос генетической
информации от одной бактериальной клетки к другой, которая осуществляется ДНК
фагов.

Транскрипция — комплементарный
синтез молекулы РНК на одноланцюговій ДНК-матрицы:

• обратная — комплементарный синтез
молекулы кДНК, при котором роль матрицы выполняет мРНК.

Трансляция — синтез на рибосомах
полипептидной цепи, в котором порядок аминокислот соответствует порядку кодирующих
триплетов мРНК-матрицы.

Транспозон — мобильный генетический элемент,
способен к перемещению (сегмент ДНК).

Урбанизация — процесс увеличения
количества городов, их размера или роста численности населения, проживающего в
городах.

Фагоцитоз — переваривание твердых
частиц клетками.

Фактор антропогенный — любые
воздействия человека на природную среду и живые организмы.

Фактор лімітуючий — тот или иной
экологический фактор, ограничивающий біопродукційний процесс или численность
популяции.

Факторы абиотические — совокупность условий
и ресурсов неорганического среды, влияющие на живые организмы.

Факторы биотические — совокупность
воздействий на живой организм со стороны других живых организмов.

Факторы транскрипции — особые
белки, которые осуществляют активацию или репрессию гена при взаимодействии с молекулой
ДНК.

Фенокопія — клинический синдром, который
маніфестується под маской определенного наследственного заболевания, но имеет другую
(негенетичну) природу.

Феномен «родительской
(материнской) передачи» — характерен для заболеваний с динамическими
мутациями и проявляется развитием более раннего выявления и более тяжелых случаев
болезни при передаче мутантного гена по отцовской (материнской) линии.

Фенотип — совокупность внешних и
внутренних признаков, которые контролируются определенными генами во взаимодействии с факторами
среды.

Фенотипний полиморфизм —
вариабельность фенотипа болезни при повреждении определенного гена.

Фертильный — плодовитый.

Филогенез — историческое развитие
видов.

Хищничество — взаимодействие организмов,
когда один (хищник) сразу убивает другого (жертву).

Хіазма — участок контакта
гомологичной хромосомы в мейозе, в которой происходит обмен міжхромосомний
генетическим материалом (кроссинговер).

Хорион — оболочка эмбриона в
рептилий, птиц и млекопитающих.

Хроматиды — хромосомные копии, которые
образуются в результате репликации:

• сестринские — продукты репликации
одной хромосомы;

• несестринські — продукты
репликации различных хромосом.

Хроматин — вещество хромосом,
комплекс между ДНК и белками в ядрах клеток.

Хромонема — нуклеопротеїдні нити,
которые являются структурными субъединицами хромосом.

Хромосомы — гіперспіралізована
молекула ДНК в комплексе с ядерными белками-гістонами, которая составляет дискретную
единицу генома в ядре клетки и содержит гены:

• аутосома — нестатева хромосома;

• мутантная — такая, что содержит
мутацию в определенном локусе;

• М-хромосома — кольцевая молекула
митохондриальной ДНК;

• половая — одна из пары хромосом X и
Y, которые детерминируют пол (ХY — мужская, XX — женская);

• рекомбинантная — образуется в
результате рекомбинации (кроссинговера) в мейозе и состоит из фрагментов
хромосом, которые имеют разное генетическое происхождение.

Хромосомные аберрации — различные изменения структуры
хромосом (недостачи, транслокации, инверсии, дупликации). Центральная догма
(молекулярной биологии) —

основной путь передачи
генетической информации в клетке в направлении
ДНК — > РНК —> белок.

Центромера — центральная перетяжка хромосомы,
которая распределяет ее на короткое и длинное плечо.

Цистрон — участок ДНК, который несет
наследственную информацию о строении целой белковой молекулы. Это единица биохимической
функции.

Цитокінез -распределение цитоплазмы с
образованием двух дочерних клеток.

Красная книга — особое издание, что
содержит перечень видов живых организмов, которым угрожает уничтожение. .

Чередование поколений — форма
размножения, при которой имеет место изменение полового и нестатевого поколений.

Чистая линия — потомки организма,
полученные в результате самоопыления или самозапліднення.