Толковый словарь биологических
терминов и понятий
Адаптация — процесс формирования признаков
в организме, которые обеспечивают его существование в условиях того или иного
среды.
Аденозиндифосфат (АДФ) —
рибонуклеотид-5′-дифосфат, который является акцептор фосфатной группы в энергетическом
цикле клеток.
Аденозинтрифосфат (АТФ) — соединение с
богатыми на энергию фосфатными связями, которые привлекаются к переносу
энергии в клеточном метаболизме в качестве донора фосфатной группы.
Активный транспорт — перенос
растворенного вещества через клеточную мембрану, что обеспечивается энергией.
Аллели множественные — несколько состояний
одного локуса хромосомы, возникают вследствие мутации и различаются по своим
проявлением.
Аллелопатия — влияние живых организмов
друг на друга посредством химических веществ, которые они выделяют в
окружающую среду.
Аллель — одно из возможных
альтернативных вариантов гена, который отличается от других вариантов некоторыми
особенностями нуклеотидного состава:
• доминантный — аллель, наличие
одной кропотливого достаточно для проявления определенной фенотипної признаки;
• мутантный вариант гена, который
несет патогенетическую мутацию;
• нормальный (дикого типа) — вариант
гена, функция которого не изменена;
• рецессивный — аллель, фенотипний
проявление которого осуществляется только в гомозиготном состоянии и подавляется
доминантными аллелями.
Алельна гетерогенность — появление в
рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания,
вызываются различными мутантными аллелями (разными мутациями одного гена.
Алельна серия — совокупность
самостоятельных заболеваний, которые различаются по своим основным фенотипними
проявлениями, но обусловлены повреждением одного и того же гена.
Аллельные заболевания — фенотипно
различные заболевания, которые обусловлены повреждением одного и того же гена.
Алопатричне видообразование — развитие
новых видов в результате изоляции организмов исходной популяции географическим
барьером.
Амітоз — прямое деление ядра, без
возникновение структур, характерных для митоза.
Амнион — оболочка, содержащая
жидкость, в которой находится эмбрион.
Амплификация — увеличение числа
копий определенного фрагмента ДНК (например, на основе полимеразной цепной
реакции).
Анаболизм (ассимиляция) —
эндотермический процесс превращения веществ, поступающих в клетки в соединения,
свойственные этой клетке (биосинтез компонентов клетки из молекул-предшественников).
Андрогены — мужские половые
гормоны.
Анеуплоидия — мутация в виде
нарушение (увеличение или уменьшение) нормального количества хромосом.
Антиген — вещество, преимущественно
белковой природы, которое при введении в организм вызывает образование позвоночных
антител и способна реагировать с антителами в различных реакциях.
Антикодон — нуклеотидный триплет в
составе молекулы тРНК, комплементарно взаимодействует со специфическим рубежом іРНК в процессе трансляции.
Антимутаген — фактор, который предотвращает
мутации.
Антитело — белок (субстанция), который
продуцируется в организме в ответ на введение антигена и способен реагировать с
антигеном.
Антропогенез — исторический процесс
эволюционного становления человека.
Апоптоз — генетически запрограммированная
гибель клетки.
Ареал — область распространения того или
другого вида живых организмов.
Ароморфози — изменения, которые поднимают
на новый, более высокий уровень морфофізіологічну организацию и жизнедеятельность
организма.
Атавизм — появление признаков предков в
потомков тех родителей, в которых они отсутствовали.
АТФ-аза — фермент, который реализует гидролиз
АТФ до АДФ и фосфата.
АТФ-синтетаза — комплексный фермент,
который синтезирует АТФ из АДФ и фосфата в процессе фосфорилирования.
Аутосома — нестатева хромосома
(любая, кроме хромосом X и Y).
Бактериальная трансформация —
перенос с помощью ДНК наследственных признаков от одного штамма бактерий к
другого.
Бесполое размножение — размножение
без объединения гамет.
Бентос — совокупность живых организмов
в придонной части водоема.
Бівалент — две гомологичные
хромосомы, которые конъюгируют между собой в мейозе.
Биогеоценоз — см. экологическая
система.
Биомасса — совокупность живых
организмов в той или иной экосистеме или на той или иной территории.
Биосфера — совокупность всех экосистем
земного шара. Представляет собой особую оболочку планеты, заселенную живыми
организмами.
Бластоцель — полость бластули.
Бластула — стадия эмбрионального
развития.
Видообразование — образование новых
видов организмов:
• алопатричне (постепенное, или
географическое) — начинается с географического разделения популяции и
завершается репродукційною изоляцией;
• симпатричне — происходит на
одной территории, возникают эндемичные виды организмов;
• сальтаційне (скачкообразное, или
квантовое) — образование вида в результате мутации и сокращения действия репродуктивных
изолирующих механизмов.
Открытая система — система, которая
обменивается материей и энергией с окружающей средой.
Восстановление (репарация) ДНК —
реконструкция поврежденной ДНК.
Вырожденности — свойство
генетического кода, когда почти каждая из 20 аминокислот кодируется несколькими
возможными комбинациями из 3-х нуклеотидов.
Вставка (інсерція) — тип мутации,
который заключается в установке в определенный участок ДНК «лишней»
нуклеотидной последовательности.
Гамета — зрелая половая клетка
(яйцеклетка или сперматозоид) с гаплоїдним набором хромосом.
Гаметогенез — рост и дифференцировка
мужских и женских половых клеток.
Гаплоїд — особь, которая содержит
одинарный (одноколейный) набор хромосом (n — число хромосом).
Гаплоїдія — мутация в виде
уменьшение вдвое всего набора хромосом.
Гаплотип — комбинация конкретных
аллелей сцепленных генов (локусов) на одной хромосоме.
«Горячая точка» — участок
ДНК с высокой частотой возникновения мутаций или
рекомбинаций.
Гемізиготність — отсутствие одного
из двух аллелей в определенном локусе.
Ген — сегмент ДНК, транскрибована
участок молекулы ДНК, последовательность которой впитывает в себя всю информацию,
необходимую для синтеза одного полипептида или РНК. Основной материальный элемент
наследственности.
Генеративные органы — органы, которые
выполняют функцию полового размножения.
Генетическая ассоциация — вероятна
взаимодействие между заболеванием и определенным апелем гена языков.
Генетическая гетерогенность — появление в
рамках единого фенотипа молекулярных вариантов заболевания, имеющие разную
генетическую основу.
Генетическая информация — наследственная
информация, закодированная в молекулах ДНК или РНК.
Генетическая карта — схематическое
изображение расположения последовательности хромосомных генов в группах сцепления.
Генетическое сцепление — близкое
расположение генов (локусов) на хромосоме, что позволяет им наследоваться как
единое целое.
Г енетичний вектор — ДНК (плазмид,
вирусов). способна к автономной репликации в клетках и может присоединять к себе
клонированный сегмент.
Генетический маркер — полиморфная
участок ДНК четко определенной локализации, различные аллели которой позволяют
дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их различия в
родословной.
Генетический мониторинг —
отслеживание за генетическими процессами в популяциях людей.
Генетический риск — вероятность появления
определенного наследственного заболевания у лица, консультируется, или у ее потомков.
Генетический груз — совокупность неблагоприятных
генов, унаследованных людьми от предшествующих поколений, а также таких, которые возникают
в результате мутации в каждом новом поколении.
Гены-модификаторы — неалельні гены,
которые изменяют проявление признака. Самостоятельного эффекта не имеют, но могут усиливать
или тормозить действие главного гена.
Генная диагностика — см.
ДНК-диагностика.
Генная инженерия — совокупность методов
и технологий (в том числе получения рекомбинантных ДНК и РНК) по выделению генов из
организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы.
Методология конструкции и реконструкции молекул ДНК.
Генная терапия (генотерапия) —
совокупность биотехнологических и медицинских подходов, направленных на внесение изменений в
генетический аппарат соматических клеток человека с целью лечения.
Генокопія — клинический синдром, который
маскируется под известное наследственное заболевание с установленным генетическим дефектом,
но обусловлен повреждением другого гена.
Геном — основной гаплоидный набор
хромосом:
а) совокупность всех генов определенного
биологического вида;
б) полная генетическая система отдельного
клетки или определенного организма.
Геномная (генетическая) классификация —
классификация наследственных болезней, которая основывается на взаимосвязи между определенной
нозологической формой и повреждением определенного гена, что лежит в основе
заболевания.
Генотип — генетическая конституция
индивидуального организма, совокупность генов, определяющих развитие фенотишюї
признака или ряда признаков организма.
Генофонд — совокупность генов
популяции, характеризующаяся определенной их частотой.
Ген-регулятор — участок молекулы
ДНК, которая управляет синтезом молекул репресора.
Ген-супрессор — генетический фактор,
который не имеет прямого влияния на фенотип, но подавляет действие других генов.
Гермафродитизм — продукция женских и
мужских половых клеток особью, которая имеет женские и мужские половые железы.
Гетерозигота — носитель двух разных
(доминантного и рецессивного) аллелей в определенном локусе.
Гетерозиготность — появление двух различных
аллелей в определенном локусе.
Гетероплазмія — появление в клетках и
тканях смешанной популяции нормальных и мутантных молекул митохондриальной ДНК.
Гетеропло’ідія — см. анеуплоидия.
Гетерохроматин — конденсированные
участки хромосом, которые содержат некодуючі высоко
повторяющиеся последовательности ДНК.
Гибрид — организм, который содержит
признаки и свойства генетически различных родительских форм.
Гибридизация — взаимодействие комплементарных
цепей ДНК (или ДНК и РНК), которая приводит к образованию дволанцюгової
молекулы:
• got (слот)-гибридизация — модификация Саузерн-блоттингу,
при которой проводится гибридизация с ДНК-зондом молекул ДНК (РНК), нанесенных на
фильтр в виде округлых или вытянутых пятен;
• in situ — реакция гибридизации меченого ДНК — или РНК-зонда с
денатурованою хромосомной ДНК клеток на гистологических препаратах;
• FISH (fluorescent in situ hybridization) — модификация гибридизации in situ с использованием меченных флуорохромом ДНК-зондов;
• гістони — ядерные (хромосомные
основные) белки, которые образуют комплекс с молекулой ДНК и принимают участие в
формировании и поддержании структуры хромосом.
Гидросфера — совокупность всех вод на
Земли.
Гомозигота — носитель двух одинаковых
аллелей в определенном локусе.
Гомозиготность — наличие двух
одинаковых аллелей в определенном локусе.
Гомология — сходство в последовательности
макромолекул между организмами одного или разных видов:
• гомологичные участки ДНК (гены) —
участки ДНК, которым свойственна схожесть в нуклеотидній последовательности;
• гомологичные хромосомы (гомологи)
— пара хромосом, которые имеют одинаковую цитогенетичну строение и набор генов;
• гомологичные органы — сходство
органов различных организмов.
Гонады — репродуктивные органы, в
которых образуются гаметы (яичники, семенники).
Группа риска — члены семьи, которых
консультируют и которые могут быть носителями мутантного гена и имеют высокий риск
заболеть на данную наследственную патологию или передать мутантный ген потомкам.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
— ниткоподібна самореплікуюча молекула, которая состоит из отдельных
дезоксирибозовмісних нуклеотидов и хранит генетическую информацию, закодированную по
участия триплетного кода:
• геномная — тотальная ДНК, выделенная
из ядерных клеток;
• к ДНК (комплементарная) — одноланцюгова молекула, полученная
путем обратной транскрипции мРНК и содержит только кодуючі участка гена;
• мтДНК (митохондриальная) —
кольцевидная молекула, локализованная в митохондрии;
• рекомбинантная — состоит из
фрагментов разного происхождения;
• цитоплазматическая — см. мтДНК.
Дезоксирибонуклеотидтрифосфати —
молекулы-предшественники ДНК.
Делеция — тип мутации, который заключается
в потере (выпадении) определенной нуклеотидной последовательности, выпадении участка
хромосомы, которая содержит один или несколько генов.
Денатурация ДНК — переход молекулы
ДНК с дволанцюгової формы в одноланцюгову вследствие разрыва водородных связей
между комплементарными основаниями.
Дивергенция признаков — различия в
процессе эволюции организмов.
Диплоидный — такой, что содержит
двойной набор хромосом (по 2 копии каждой из аутосом и 2 половые хромосомы).
Дыра озоновая — область в озоновом
слое атмосферы, где содержание озона снижено более чем на 50 %, что не обеспечивает
задержание жесткого космического излучения.
ДНК-диагностика (генодіагностика)
совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома:
• опосредованная (косвенная) —
основывается на анализе наследования в ряду поколений мутантной хромосомы по
помощью полиморфных генетических маркеров;
• преімплантаційна — диагностика
мутаций на ранней стадии развития зародыша, предшествующая его имплантации в
стенку матки;
• пренатальная — диагностика мутации
или мутантной хромосомы у плода;
• пресимптоматична — диагностика
мутации или мутантной хромосомы у клинически здорового человека, отнесенной к группе
риска;
• прямая — непосредственная
идентификация мутации в гене, который изучается.
ДНК-лігаза — фермент, который катализирует
образование фосфодіефірних связей между З’-концом одной цепи и 5′-концом
второй цепи.
ДНК-полимераза — фермент, который
осуществляет комплементарный синтез (репликацию) ДНК.
Домен — участок аминокислотной
последовательности белка, которая обусловливает определенную функцию.
Доминантность — угнетение одним
аллелью проявления другого (рецессивного) в паре аллелей.
Дрейф генов — изменения в частотах генов
организмов малых популяций в результате случайных скрещиваний, или действия случайных
факторов.
Второй закон термодинамики — закон,
в соответствии с которым
любой физический или химический процесс сопровождается ростом энергии.
Дупликации — тип мутации, который
заключается в удвоении той или иной нуклеотидной последовательности, определенной удвоение
участки хромосомы.
Эволюция — процесс исторического
развития живой природы путем перехода одних органических форм в другие.
Экзон — кодирующая участок гена, которая
хранится в молекуле зрелой мРНК.
Экологическая система (биогеоценоз)
элементарная единица биосферы в виде совокупности живых организмов и неживых
элементов на определенной территории.
Экспрессивность — степень фенотипного
проявления патологического признака (заболевания) в носителя мутантного гена.
Экспрессия (гена) — переход гена в
активное состояние, при котором происходит реализация записанной в нем генетической
информации, приводит к синтезу первичных молекулярных продуктов
гена — РНК и белка.
Ектодерма — внешний слой гаструли,
внешний зародышевый листок.
Ентодерма — внутренний слой гаструли,
внутренний зародышевый листок.
Эпистаз — взаимодействие неаллельных
генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов.
Эухроматин — активный хроматин с
низкой плотностью упаковки, который содержит основное число активно
транскрибованих генов.
Эффект положения (отрицательный
позиционный эффект) — нарушение экспрессии гена в результате изменения его
нормального хромосомного «окружение'».
Загрязнение — наличие в природном
среде не свойственных ему веществ, излучение или биологических организмов.
Загрязнение антропогенное загрязнение
природной среды в результате деятельности
человека.
Заказник — охраняемая природная
территория, созданная для восстановления и поддержания
популяции того или иного вида живых организмов или видов.
Оплодотворение — объединение гамет, которое
сопровождается образованием зиготы.
Заповедник — природная территория,
полностью выведена из хозяйственного пользования.
Обратная мутация — мутация, которая
сопровождается восстановлением дикого фенотипа.
Обратная транскриптаза — фермент,
осуществляет обратную транскрипцию (перевод мРНК в молекулу кДНК).
Зеленая книга — специальное издание,
содержащий перечень фитоценозов, которым грозит исчезновение.
Зигота — оплодотворенная яйцеклетка, которая
образуется при слиянии двух гамет.
Зонд — меченые радиоизотопом или
флуорохромом молекула ДНК (РНК), которая гибридизуе с комплементарным участком
геномной ДНК или РНК.
Сцепление — одновременное наследование
двух или более генов, локализованных на одной хромосоме.
Ізогамія — половое размножение при
использовании одинаковых гамет.
Изолят — относительно изолированная за
географических или других причин популяция, в которой имеет место высокая частота
кровнородинних браков, что со временем приводит к высокой степени генетических
родственных связей членов популяции.
Інбредний — такой, что
характеризуется высокой степенью генетического родства.
Импринтинг — разный характер
экспрессии гена в зависимости от того, каким из родителей он передан.
Инбридинг (інцухт) — брак между
индивидуумами, которые находятся в близком генетическом родстве.
Инверсия — хромосомная мутация,
возникает в результате двух разрывов и переворот участка хромосомы на 180°.
Інсерція — см. вставка.
Інтерсекси — особи, которые имеют
промежуточные проявления признаков пола.
Интрон — некодуюча участок гена, которая
находится между кодуючими участками (екзонами) и удаляется из первичного
РНК-транскрипта в процессе сплайсинга.
Канцероген — фактор, вызывающий
злокачественную опухоль.
Кариотип — диплоидный набор
хромосом, что определяется их числом, размером и формой.
Картирование — определение локализации
генетических элементов на хромосоме:
• генетическое — определение размещения
гена, что изучается, в отношении других локусов в определенной хромосомную участке;
• физическое — установление точной
последовательности сайтов и физического расстояния между ними в определенной хромосомную
участке.
Катаболизм (диссимиляция) —
экзотермический процесс распада сложных веществ в организме с высвобождением
энергии.
Кілобаза (кб) — единица длины
молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований.
Клеточный цикл — последовательность событий
в клетке от деления до следующего деления.
Клон — вегетативные потомки одного
особи, которые возникают бесполым путем, или генетически однородная популяция
одной клетки.
Клонирование (гена) — размещение
выделенного гена (фрагмента ДНК) в геном рецитіієнтної клетки, с последующей
многократной репликацией и получением большого количества копий гена,
изучается, в составе данной клеточной системы:
• позиционное — технология выделения
и клонирование гена, которая основывается на знании его хромосомной локализации, за
отсутствии предварительной информации о первичный биохимический продукт этого
гена;
• функциональное — технология
выделение и кло — ния гена, которая предусматривает информацию о первичный белковый
продукт этого гена.
Код генетический — система записи
генетической информации ДНК.
Кодон — единица наследственной
информации, тринук — леотидна последовательность в составе ДНК и мРНК, которая кодирует определенную
аминокислоту в поліпептиді или определяет завершение трансляции.
Коллинеарность — линейная
соответствие между нуклеотидною последовательностью ДНК и последовательностью
аминокислот, которые кодируются в белке.
Комбинативная изменчивость — наследственная
изменчивость, которая возникает в результате сочетания и взаимодействия генов при
скрещивании.
Коменсалізм — форма существования
организмов двух видов, при которой организмы одного вида имеют пользу и не
приносят вред организмам другого вида.
Компаунд-гетерозигота — больной с
аутосомно-рецессивным заболеванием, который имеет два разных мутантных аллеля одного
гена.
Комплементарная действие генов — совместимая,
дополняющая действие двух или более генов на развитие определенного признака.
Комплементарность — свойство
нуклеотидов образовывать пары по правилу А-Т, C-G за счет формирования водородных
связей между ними в дволанцюговій молекуле ДНК или гибрид ДНК/РНК.
Конъюгация — форма полового
размножение, при котором два организма образуют между собой контакты и обмениваются
генетическим материалом.
Конъюгация хромосом (синапсис) —
сближение гомологичных хромосом в процессе мейоза, когда между ними возможен
взаимный обмен отдельными участками.
Конвергентная эволюция — эволюция
схожих признаков неродственных видов.
Консументи — живые организмы,
питаются готовыми органическими веществами — как живыми (травоядные животные,
хищники), так и мертвыми (детритофаги).
Концентрация генов — их относительная
частота в популяции.
Кроссинговер — обмен участками ДНК
который происходит между гомологичными хромосомами в мейозе:
• неровный — обмен неравноценными
участками ДНК вследствие неправильного спаривания гомологичных хромосом в
мейозе.
Кроссоверы — гибридные особи F2,
образовавшиеся в результате кроссинговера за определенными генами.
Лайонізація — случайная инактивация
одной из двух Х-хромосом в соматической клетке женского пола (механизм,
обеспечивает сбалансирование генетического материала у лиц мужского и женского
пола).
Ландшафт — природная территория,
однородная за географическими, климатическими и другими особенностями.
Цепь питания — совокупность живых
организмов, которые связаны друг с другом по способу питания и составляют определенную
последовательность.
Лептонема — начальная стадия профази
мейоза.
Летальный ген — ген, который вызывает у
гомозиготном состоянии гибель организма.
Литосфера — поверхность Земли,
подразделение биосферы.
Локус хромосомы — участок
локализации определенного генетического элемента на хромосоме.
Макроэволюция — большого масштаба
генетические изменения организмов во времени, что приводит к новым уровням сложности и
появления организмов, которые принадлежат к более крупных таксономических
единиц в сравнении с видом.
Мегабаза — единица длины молекулы
ДНК, что составляет миллион пар оснований.
Медико-генетическое консультирование — особая форма специализированной медицинской
помощи, направленной на предотвращение появления повторных случаев наследственных болезней
в семьях.
Мезодерма — слой зародышевых клеток
между ектодермою и ентодермою.
Мейоз — особый (редукционный)
двухступенчатое деление клеток, который обеспечивает образование из одной диплоидной
клетки четырех гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.
Микроэволюция — мелкие генетические
изменения, которые приводят к видообразования.
Митоз — основной способ деления
соматических еукаріотичних клеток, что обеспечивает образование из одной диплоидной
клетки двух генетически равноценных дочерних клеток с таким же набором хромосом.
Митотический цикл — совокупность процессов,
происходящих в клетке от одного деления до второго.
Мозаицизм — появление в организме
генетически отличных популяций клеток, содержащих разные геномы:
• гонадний — содержание в лица двух
генетически разных популяций половых клеток (нормальной и мутантной), что
обусловлено возникновением мутации в одной из клеток-предшественников на ранней стадии
гаметогенеза;
• соматическое — появление в соматической
ткани, кроме нормальных клеток, популяции клеток с мутантною ДНК, что обусловлено возникновением
мутации в одной из соматических клеток на постзиготичній стадии развития.
Мониторинг — комплексная система
наблюдений, оценок и прогноза состояния природной среды, направленная на его
улучшение.
Мониторинг генетический —
отслеживание генетических процессов в популяциях.
Моносомія — мутация в виде потери
одного гомолога в хромосомную пару.
Морфогенез — совокупность процессов, которые
определяют структурную организацию клеток и тканей, а также общую морфологию
организмов.
Мутаген — фактор, вызывающий
мутации.
Мутагенез — процесс образования мутаций.
Мутация — любое изменение структуры
ДНК:
• генная — изменение последовательности
нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК;
• динамическая — мутация по типу
экспансии тандемных тринуклеотидних повторов;
• мажорная — встречающаяся с высокой
частотой в определенной популяции;
• міссенс — замена нуклеотида, что приводит к изменению
аминокислотного шифра кодона
и обусловливает изменение
аминокислоты в составе белка;
• нейтральная (молчащая) — не
сопровождается изменением фенотипа;
• нонсенс — замена нуклеотида, приводящая к замещению информационно
значимого кодона
на стоп-кодон и
сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции;
• нулевая — приводит к
торможение синтеза какого-либо значимого функционального продукта;
• регуляторная — затрагивающая регуляторные
последовательности гена и нарушающая его экспрессию;
• со сдвигом рамки — приводящая
к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов;
• сплайсингова — касается сайтов сплайсинга и приводящая к неправильному
вырезание интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой
екзонної последовательности;
• структурная — приводит к
протяженного (мультинуклеотидного) дефекта гена;
• точечная — касается одного нуклеотида или 1-2 соседних нуклеотидов;
• хромосомная — нарушение
количественного состава или структуры хромосом.
Мутон — наименьший участок молекулы
ДНК, изменение которого вызывает появление мутации. Считают, что мутон равен одному
нуклеотида.
Мутуализм — взаимовыгодный связь
между организмами разных видов.
Нонсенс-кодон — кодон, который
детерминирует окончания синтеза полипептидной цепи.
Нонсенс-мутация — мутация, которая
сопровождается преждевременным окончанием синтеза полипептидной цепи.
Ноосфера — состояние биосферы планеты,
при котором отношения человека с природой сознательно руководствуются человеческим разумом и
ориентированные на устойчивое сохранение биосферы и человеческой цивилизации.
Норма реакции-разнообразие
фенотипов, которые возникают в результате взаимодействия генотипа с разными факторами
среды.
Нуклеаза — фермент, способный
гидролизовать міжнуклеотидні связи в нуклеїновій кислоте.
Нуклеиновые кислоты — особый класс
высоко — молекулярных биоорганических макромолекул (ДНК, РНК), способных к
саморепликации и таких, что обеспечивают сохранение и передачу генетической
информации.
Нуклеотид — фундаментальная структура
нуклеиновой кислоты, элементарный мономер,
из которого состоят
нуклеиновые кислоты.
Овогенез — развитие яйцеклетки.
Олігонуклеотид — краткая однониточная
молекула ДНК или РНК.
Онкоген — ген, который участвует в положительном контроле клеточного цикла;
повышение экспрессии онкогенов играет важную роль в развитии опухолей.
Онтогенез — индивидуальное развитие
организмов.
Оператор — последовательность ДНК, с которой
связывается белок-репресор.
Оперон — генетическая единица
транскрипции кода ДНК, единица координированной экспрессии генов. Совокупность генов,
которые составляют фундаментальную единицу хромосом. Состоит из структурных генов
и гена-оператора.
Охрана природы — система мероприятий
по сохранению природной среды, экосистем и биоразнообразия на планете.
Панміксія -свободное, случайное
скрещивание особей в пределах популяции.
Паразит — организм, живущий за
счет другого организма.
Параллельная эволюция — развитие
сходства у организмов эволюционно подобных линий в результате действия подобных
факторов селекции.
Парниковый эффект — повышение
средней температуры у поверхности Земли вследствие наличия парниковых газов.
Партеногенез — развитие организма из
неоплодотворенной яйцеклетки.
Пахінема — стадия профази мейоза,
когда кон’югуючі гомологичные хромосомы образуют біваленти и происходит обмен
их участками.
Пенетрантность — частота фенотипного
проявления гена, которая измеряется частотой появления признака в популяции.
Пептид — две или более
аминокислоты, ковалентно соединенных между собой пептидными
связями.
Піноцитоз — поглощение жидкостей и
высокомолекулярных веществ клетками за счет выпячиваний цитоплазматической мембраны.
Плазмоген — наследственные факторы,
локализованные в ектоплазмі.
Плазмон — совокупность наследственных
свойств цитоплазмы организма.
Плейотропия — способность гена
одновременно влиять на несколько признаков организма. Свойственная большинству генов.
Плазмида — бактериальная позахромосомна
молекула ДНК.
Полипептид — цепь аминокислот,
соединенных между собой пептидными связями.
Полірибосоми — комплекс рибосом,
связанных молекулой РНК.
Полимеразная цепная реакция —
метод циклического синтеза in vitro большого числа копий определенного участка ДНК длиной от
десятков до нескольких тысяч пар оснований.
Полімерія — явление взаимодействия
неаллельных множественных (полимерных) генов, которые влияют на развитие одной
признаки в одном направлении.
Полиморфизм — существование нескольких
аллельных вариантов гена или генетического маркера в популяции.
Полінуклеотид — последовательность
нуклеотидов, ковалентно соединенных между собой путем соединения фосфодіефірним
мостиком С’-положение пентози одного нуклеотида
с 5′-положением
следующего за ним нуклеотида.
Полиплоидия — мутация в виде
увеличение кратного набора хромосом.
Політенія — процесс образования
гигантских політенних хромосом.
Популяция — совокупность особей одного
вида, населяющих определенную территорию, скрещиваются между собой и изолированы от других популяций этого вида.
Праймер — олігонуклеотид, который выполняет роль «затравки» и инициирующий синтез полинуклеотидной
цепи на ДНК — или РНК-матрице.
Естественный отбор — хранение
наиболее благоприятных индивидуальных различий, обеспечивающих выживание
организмов и их приспособления к среде.
Пробанд — лицо, посредством которой
происходит регистрация семьи, что консультируется.
Продуценты — живые организмы с
аутотрофним типом питания.
Прокариоты — организмы, не имеющие
ядерной оболочки.
Промотор — регуляторный участок гена,
с которой связывается РНК-полимераза перед началом транскрипции.
Процессинг (РНК) —
«созревания» РНК, в процессе которого первичный РНК-транскрипт подвергается
модификаций (удаление интронов, поліаденилювання и др.) и превращается в
молекулу зрелой мРНК.
Рамка считывания — последовательность
нуклеотидов, которая составляет ряд последовательно расположенных кодирующих триплетов,
начиная со стартового кодона и заканчиваясь стоп-кордоном.
Раса — историческое группировки людей,
характеризующиеся сходством морфологических и физиологических свойств, а
также общностью занимаемых территорий.
Регенерация — восстановление утраченных
или поврежденных частей тела.
Регуляторный ген — ген, который
контролирует экспрессию другого гена.
Редуценти — живые организмы,
питаются живым органическим веществом и осуществляют
ее конечную минерализацию. Основными редуцентами являются
бактерии и грибы.
Рекомбинантная ДНК — ДНК, которая
образовалась путем соединения нуклеотидных последовательностей разного происхождения.
Рекомбинация — процесс перераспределения
генетического материала родителей при передаче потомкам, что приводит к созданию
новой комбинации генов при соединении родительских гамет в процессе мейоза или
генно-инженерным путем.
Рекон — единица рекомбинации.
Репарация — исправление повреждений в
молекуле ДНК и восстановление ее нативной первичной структуры.
Репликация — процесс самовоспроизведения
молекул ДНК, который происходит в результате комплементарного синтеза новой цепи ДНК на
существующем матричном цепи.
Репресор — белок, который блокирует
транскрипцию ДНК путем связывания с оператором.
Рестриктаза (рестрикционным
эндонуклеаза) — фермент бактериального происхождения, который распознает специфическую
нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 п.а. и разрезает двониткову
молекулу ДНК в этом месте.
Рестрикционный анализ — метод анализа
ДНК с использованием рестрикционных ендонуклеаз.
Рецессивный ген — ген, который не
экспрессируется в присутствии доминантного аллеля.
Рибонуклеаза — фермент, который
катализирует гидролиз міжнуклеотидних связей в РНК.
Рибонуклеиновая кислота (РНК) —
ниткоподібна молекула, которая состоит из отдельных рибозовмісних нуклеотидов и
выполняет в клетке разнообразные функции в процессе передачи наследственной информации:
• информационная (іРНК) — см.
матричная;
• матричная (мРНК) — молекула РНК,
последовательность которой комплементарная екзонам гена и является матрицей для синтеза белка;
• первичный РНК-транскрипт (преРНК)
— точная комплементарная копия определенного участка ДНК-матрицы, которая образуется
в результате транскрипции гена;
• рибосомальна (рРНК) — молекула
РНК, которая входит в состав рибосом;
• транспортная (ІРНК) — молекула РНК,
которая отвечает за транспортировку определенной аминокислоты в процессе трансляции;
специфичность связывания рРНК с аминокислотой определяется тринуклеотидним
антикодоном в составе тРНК, комплементарным соответствующем аминокислотному кодону
в составе мРНК.
РНК — рибонуклеиновая кислота.
РНК-полимераза — фермент, который
осуществляет синтез РНК на ДНК-матрице.
Размножение — свойство организмов
воспроизводить потомство или способность организмов к самовоспроизведению, продолжение
своего вида.
Сайт — определенное место (позиция) в
молекуле ДНК:
• рестрикции (распознавание) —
специфическая нуклеотидная последовательность длиной 4-10 п.а., которая распознается
рестрикційною эндонуклеазой;
• сплайсинга —
специфическая нуклеотидная последовательность на грани между екзоном и интроном, выполняет
важную сигнальную роль для правильного протекания сплайсинга.
Сантиморганіда (сМ) — единица
генетической расстояния между локусами; 1 сМ соответствует частоте рекомбинационных событий
между локусами 1 % и эквивалентна 1 млн. п.а.
Сегрегация — различия среди
родительских хромосом, определенных хромосомных сегментов или конкретных аллелей генов
(маркеров), а также различия в потомков тех или иных фенотипических признаков.
Секвенирование — определение
последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в
молекуле белка.
Сибси — братья и сестры, потомки
одной родительской пары.
Симбиоз — сожительство организмов
различных видов, из которого оба имеют пользу.
Синапсис (синдез) — конъюгация
гомологичных хромосом в профазе мейоза.
Сплайсинг — процесс склеивания участков екзонних
после удаления интронов из первичного РНК-транскрипта, в результате чего
образуется молекула мРНК, которая содержит только кодуючі
екзонні последовательности и служит матрицей для синтеза белка.
• альтернативный — разный характер
«вырезание» интронов из одного и того же первичного РНК-транскрипта,
что обеспечивает синтез одним геном различных белков.
Сперматогенез — развитие
сперматозоидов — мужских половых клеток.
Стоп-кодон — нуклеотидный триплет,
который является сигналом окончания трансляции.
Устойчивость экосистемы — способность
противостоять антропогенным воздействиям без потери основных свойств.
Структурный ген — ген, который кодирует
структуру белка.
Таксон — единица классификации
организмов.
Тандемные повторы — множественные и
расположенные друг за другом копии определенной последовательности ДНК, число которых в разных
индивидов является чрезвычайно вариабельным:
• динуклеотидні — множественные копии
последовательностей из 2-х нуклеотидов (в основном СА), которые используют в качестве
генетических маркеров;
• тринуклеотидні — множественные копии
последовательностей из 3-х нуклеотидов, увеличение числа (экспансия) является одним из
наиболее распространенных типов мутаций (динамические мутации).
Теломера — конечный участок
хромосомы.
Телофаза — заключительная фаза митоза или
мейоза.
Техногенез — процесс изменения природного
среды под воздействием технической (главным образом промышленной) деятельности человека.
Техносфера — часть биосферы
планеты, изменена за счет технологической деятельности человечества.
Тип наследования — одна из основных характеристик любого моногенного
заболевания, которая описывает закономерности сегрегации патологического фенотипа в родословной:
• аутосомно-домінаптний —
обусловлен наследованием доминантного аллеля, размещенного на нестатевій
хромосоме;
• аутосомно-рецессивный — обусловлен
наследование рецессивного аллеля, размещенного на нестатевій хромосоме;
• митохондриальный (материнский,
цитоплазматический) — связан с наследованием от матери всеми потомками
мутантной митохондриальной ДНК;
• несправжньо-доминантный
(псевдодомі — нантний) — особый случай наследования аутосомно-рецессивного
заболевание, при котором болезнь регистрируется в двух и более
последующих поколениях родословной в результате браков между больными индивидами или
между больным индивидом и гетерозиготним носителем мутантного гена;
• Х-сцепленный (доминантный и
рецессивный) — обусловленный наследованием доминантного или рецессивного аллеля,
расположенного на Х-хромосоме.
Транзиция — перекрестная замена основ
в ДНК.
Трансверсія — замена одной основы
на другую в ДНК.
Трансгенные растения или животные
(модели) — экспериментальные животные или растения, в геном которых включают в себя
чужеродный генетический материал, искусственно введенный с помощью методов генной
инженерии.
Трансдукция — перенос генетической
информации от одной бактериальной клетки к другой, которая осуществляется ДНК
фагов.
Транскрипция — комплементарный
синтез молекулы РНК на одноланцюговій ДНК-матрицы:
• обратная — комплементарный синтез
молекулы кДНК, при котором роль матрицы выполняет мРНК.
Трансляция — синтез на рибосомах
полипептидной цепи, в котором порядок аминокислот соответствует порядку кодирующих
триплетов мРНК-матрицы.
Транспозон — мобильный генетический элемент,
способен к перемещению (сегмент ДНК).
Урбанизация — процесс увеличения
количества городов, их размера или роста численности населения, проживающего в
городах.
Фагоцитоз — переваривание твердых
частиц клетками.
Фактор антропогенный — любые
воздействия человека на природную среду и живые организмы.
Фактор лімітуючий — тот или иной
экологический фактор, ограничивающий біопродукційний процесс или численность
популяции.
Факторы абиотические — совокупность условий
и ресурсов неорганического среды, влияющие на живые организмы.
Факторы биотические — совокупность
воздействий на живой организм со стороны других живых организмов.
Факторы транскрипции — особые
белки, которые осуществляют активацию или репрессию гена при взаимодействии с молекулой
ДНК.
Фенокопія — клинический синдром, который
маніфестується под маской определенного наследственного заболевания, но имеет другую
(негенетичну) природу.
Феномен «родительской
(материнской) передачи» — характерен для заболеваний с динамическими
мутациями и проявляется развитием более раннего выявления и более тяжелых случаев
болезни при передаче мутантного гена по отцовской (материнской) линии.
Фенотип — совокупность внешних и
внутренних признаков, которые контролируются определенными генами во взаимодействии с факторами
среды.
Фенотипний полиморфизм —
вариабельность фенотипа болезни при повреждении определенного гена.
Фертильный — плодовитый.
Филогенез — историческое развитие
видов.
Хищничество — взаимодействие организмов,
когда один (хищник) сразу убивает другого (жертву).
Хіазма — участок контакта
гомологичной хромосомы в мейозе, в которой происходит обмен міжхромосомний
генетическим материалом (кроссинговер).
Хорион — оболочка эмбриона в
рептилий, птиц и млекопитающих.
Хроматиды — хромосомные копии, которые
образуются в результате репликации:
• сестринские — продукты репликации
одной хромосомы;
• несестринські — продукты
репликации различных хромосом.
Хроматин — вещество хромосом,
комплекс между ДНК и белками в ядрах клеток.
Хромонема — нуклеопротеїдні нити,
которые являются структурными субъединицами хромосом.
Хромосомы — гіперспіралізована
молекула ДНК в комплексе с ядерными белками-гістонами, которая составляет дискретную
единицу генома в ядре клетки и содержит гены:
• аутосома — нестатева хромосома;
• мутантная — такая, что содержит
мутацию в определенном локусе;
• М-хромосома — кольцевая молекула
митохондриальной ДНК;
• половая — одна из пары хромосом X и
Y, которые детерминируют пол (ХY — мужская, XX — женская);
• рекомбинантная — образуется в
результате рекомбинации (кроссинговера) в мейозе и состоит из фрагментов
хромосом, которые имеют разное генетическое происхождение.
Хромосомные аберрации — различные изменения структуры
хромосом (недостачи, транслокации, инверсии, дупликации). Центральная догма
(молекулярной биологии) —
основной путь передачи
генетической информации в клетке в направлении ДНК — > РНК —> белок.
Центромера — центральная перетяжка хромосомы,
которая распределяет ее на короткое и длинное плечо.
Цистрон — участок ДНК, который несет
наследственную информацию о строении целой белковой молекулы. Это единица биохимической
функции.
Цитокінез -распределение цитоплазмы с
образованием двух дочерних клеток.
Красная книга — особое издание, что
содержит перечень видов живых организмов, которым угрожает уничтожение. .
Чередование поколений — форма
размножения, при которой имеет место изменение полового и нестатевого поколений.
Чистая линия — потомки организма,
полученные в результате самоопыления или самозапліднення.