Раздел 1

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

 

1.3. Онтогенетический уровень
организации жизни

 

1.3.2. Основы генетики человека

 

1.3.2.34. Хромосомные болезни,
обусловленные нарушением количества или строения хромосом

 

Синдром Патау

 

Частота синдрома среди
новорожденных составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой.

Почти в 50 % беременность
осложняется багатоводдям. Масса при рождении значительно ниже нормы: часто в
родах отмечается асфиксия.

Клиническая картина типична:
мікроцефальний череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными участками
и дефектами кожи. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, недоразвитые
глазные яблоки, наблюдается помутнение роговицы. Нос сплюснутый, широкий, с
падшим переносицей и тупым втянутым кончиком (рис. 1.137). Ушные раковины
расположены очень низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки
неправильной формы. Неправильное развитие кортієвого органа часто приводит к
глухоты.

 

 

Рис. 1.137. Синдром Патау.

 

Одним из основных признаков синдрома является
«заячья губа» и «волчья пасть». Аномалии со стороны
костно-мышечной системы отмечаются в виде полідактилії, флексорного
положение кистей со своеобразным расположением пальцев: II И
V согнуты, приведены к ладони и
перекрыты i и V пальцами. У детей диагностируют пупочные и паховые грыжи,
аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоплазию мошонки и
полового члена у мальчиков и гипертрофию клитора и половых губ у девочек.
Дети, которые прожили больше С мес., имеют глубокую умственную отсталость, часто встречается
судорожный синдром.

При патологическом исследовании
наблюдаются множественные дефекты развития почти всех систем органов. Масса мозга
уменьшена, недоразвитые или отсутствуют обонятельные тракты и луковицы, мозг часто не
разделенный на полушария, отмечается гипоплазия лобных долей и перекресток
зрительного нерва, мозжечка, мозолистого тела, гидроцефалия. Почти всегда выявляют
аномалии сердца и сосудов: дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок,
незаращение артериального протока, патология клапанного аппарата, стеноз
легочной артерии. Половина больных с синдромом Патау имеют пороки развития почек
и мочевыводящих путей: кистозная почка, гидронефроз, дисплазия почек, удвоение
почек и др. Довольно часто встречаются различные дефекты и аномалии размещения
органов пищеварения: аномалии кишечника, патология брыжейки, дивертикул Меккеля,
кистозно-фиброзные смещения поджелудочной железы. У 50 % девочек наблюдается
удвоение влагалища и двурогая матка.

Дерматогліфічні изменения
характеризуются поперечной ладонной складкой, дистальным расположением
осевого трирадіуса, повышенной частотой радиальных петель и дуг, в основном
на 1-м пальце руки, частота узоров в области тенара повышенная.

Цитогенетические обследования выявляют
регулярную трисомию хромосомы 13 в 80 % наблюдений. В других случаях
отмечаются различные формы мозаицизма с участием трисомного клона,
транслокации, обычного типа i
D/13
и G/13). Описаны случаи частичной трисомии
13, что является следствием перицентричної инверсии или сбалансированной транслокации в
родителей.

Если при мозаїцизмі встречаются в
основном те же фенотипические признаки, что и при «регулярной» трисомии, то
клинические симптомы частичной трисомии хромосомы 13 могут отличаться от
классического
синдрома Патау в зависимости от того, какой
фрагмент находится в трисомному состоянии.

Прогноз для жизни при синдроме Патау
неблагоприятный, средняя продолжительность жизни 130 дней, 60 % больных умирают
в течение первых 3 мес. после рождения, только около 10 % детей живут
больше года.