БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА
1.3. Онтогенетический уровень
организации жизни
1.3.2. Основы генетики человека
1.3.2.35. Генные (молекулярные)
болезни
Болезнь Тея — Сакса
Болезнь Тея — Сакса (амавротична
идиотия) принадлежит к группе внутриклеточных ліпідозів. Это заболевания с
аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге
гліколіпіду — гангліозиду, а также повышение уровня гангліозидів в печени,
селезенке, что свидетельствует о гене — ралізоване нарушения обмена гангліозидів.
Гистологически проявляется картина генерализованного распада ганглиозных клеток
нервной системы. Болезнь начинается в возрасте 4-6 месяцев. Часто это заболевание
носит семейный характер. У больных рано выявляется снижение зрения. Ребенок не
может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Довольно рано на глазном дне
выявляется симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в
макулярной области, окруженная серовато-белым кольцом. Впоследствии развиваются атрофия
зрительных нервов и полная слепота. Исчезают орієнтувальні и защитные реакции.
Нарушения приводят к полной неподвижности. При болезни Тея — Сакса
наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражители — дети резко
вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги. Смерть наступает в
среднем через 1-2 года после начала заболевания.
Специфическое лечение амавротичної
идиотии не разработано.
Возможно установление гетерозиготного
носителя мутантного гена у родителей больных. В случае беременности женщины,
гетерозиготної за геном амавротичної идиотии Тея — Сакса, целесообразным исследование
гексоамінідази-А в амниотической жидкости, полученной на 18-20-й неделе беременности.
При значительном снижении гексоамінідази-А показано искусственное прерывание беременности.